利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时，通过超键寸声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，可用于唐氏综栋涉药合征、 18三体综合征、特纳氏综菜筝合征等检测。