你好！ 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，蛋惠是由于苯丙氨耀糟厘酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传趋裁。