宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常！请问有何影响！会不会耳聋！
好孕妈妈 2013-12-28 11:29
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是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。