宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!

患者信息:男 0岁 北京 出生时采足跟血检查出耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 其它项都正常!不知道这项异常会不会造成耳聋!从出生至今检查听力都正常!孩子还小,不能留下终生的疾病呀!
匿名用户    2012-11-27 17:37    

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是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋敲愚相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合渐迷破突变,则有可能会导致耳聋露厘。

叔智美_AEYa   2012-11-29 16:30
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是杂合突变,不会耳聋,,但是这样再遗传几代下去,,有可能给形成隐形纯合子提供机会。从而导致生个耳聋宝宝。。听听医生意见。

张廖琴心_2ABd    2012-12-06 11:36

由于生活、学习、工作压力加大,近年来听力缺损患者呈现病因多样化、发病年轻化、诊治盲目化的趋势,因此必须要加强科学指导,纠正不正确的生活习惯和心态。

匿名用户    2012-12-01 09:18

那你取结果时拿去问医生不就行了吗?

匿名用户    2012-11-28 12:25