李恩耀医生答 您好 丙酸血症是丙酸分解愚丛代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复劳惑发作的代谢性酮症酸中毒 ，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著叨宝称增高为特征。 　　在新生儿期出现严重酸中毒 ，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒 ，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。