我个人没有什么经验，把我们权威教科书的内容复制给您参考一下 先天性视网膜劈裂(congenital retinoschisis)，亦称遗传性视网膜劈裂，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见。特征表现为病变处视网膜神征崭经纤维层裂开，玻璃体出血及玻璃体腔内有一半透明的膜，常为双侧发病。主要为性连锁隐性遗传。黄斑型的先天性视网膜劈裂，也可能有常染色体隐性遗传。 【临床特征】 先天性视网膜劈裂的患者绝大多数为男性。女性患者的双亲均来自有本病患者的家系。常在儿童时期因自发性玻璃体出血，而被发现患本病，常为双侧发病。患眼一侧弱视时常有废用性外斜，双眼视力低下则易现眼球震颤。先天性视网膜劈裂几乎经常侵犯颞下象限，并常伸延至2个象限以上。偶尔,病损局限于眼底后极部。 【眼底所见】 先天性视网膜膜劈裂症通常呈球形。典型的起始部位为赤道。其前界不像获得性视网膜劈裂症延展至锯齿缘。其后界为凸面，常为内层球形隆起所遮盖。视网膜血管一般位于劈裂的内层上，但也可看到血管从内层走向外层。因为劈裂的平面正位于或近于神经纤维层，当劈裂的腔扩大，在劈裂的两层上均可看到血管从一层走向另一层，有如一双循环的外观。在劈裂区内的血管上经常可见白鞘。多数眼于劈裂的内层上出现多发性裂孔。有时裂孔变大，在内层上只剩留视网膜血管与环绕它婚肆们的白鞘。劈裂内层裂孔多为园形与卵圆形，罕见马蹄形。亦有约1/4的病例不发生内层孔。 于劈裂的外层上可能也发生裂孔，但都很小，呈圆形或马蹄形，有卷边，多数接近劈裂的后缘。一旦劈裂的双层均有裂孔，将可能发生视网膜脱离。如劈裂仅局限于后极部，通常不发生裂孔(图20-35)。 许多先天性视网膜劈裂除了呈球形的隆起外，也有低平的隆起，位赤道部明显，可向后伸延甚至接近视乳头。低平的隆起处表现为光滑的表面，其上血管颜色发暗，并见其在脉络膜上的投影。在随诊中可观察到，低平劈裂区的范围可随时间进展而有相当的变异。如果没有相符的视功能的损害，表明在劈裂处尚有大部分视神经纤维及其突触，保留完整。 沿着先天性视网膜劈裂的后缘边界，常见有白色或色素分界限线条。通常，这种色素分界线的颜色比长期视网膜脱离者为浅，其产生的原因可能是沿劈裂后缘或静止的视网膜脱离的后缘色素上皮受牵拉刺激的反应。在劈裂的内外两层上以及未受害的视网膜上，有时可见到带灰色或乳白色神经胶质的增殖。在乳灰色区内有时出现孔洞，即使在无劈裂处有时也见到孔洞，通常呈园形, 与视网膜脱离相关。 在眼底周边未受累的视网膜上，以及在劈裂内层或玻璃体的后界面，偶而见到视网膜新生血管。此外，尚可发现眼底有脉络膜视网膜萎缩及在劈裂部位底下有弥漫性色素沉着。它们最常见于晚期病例。偶而在球形劈裂的较低平处，有类似格子样变性的表现。 有时, 先天性视网膜劈裂只局限于眼底后极部。这种黄斑型的先天性视网膜劈裂与获得性者相类似(图20-36)。即内层视网膜以中心凹为中心环绕黄斑稍隆起。该处可见一光学清亮空间。围着中心凹，神经胶质组织连结劈裂的内外两层。可能黄斑型劈裂只限于旁中心凹，但更常合并周边视网膜劈裂。旁中心凹视网膜劈裂的视力多为0.5或略好一些。有时黄斑并未直接受累， 也出现特征性退行变性；在斑驳状色素的背景上，以中心凹为其中心，有星形脱色素改变，眼底镜下可清楚见到，荧光血管造影下当更加醒目。有典型黄斑改变的患者，偶而并无周边部表现，但他们的亲属中往往有典型周边部视网膜劈裂患者。 对于典型先天性视网膜劈裂，不同作者曾以不同的命名报告病例，如青年型视网膜劈裂症，性连锁遗传性青年型视网膜劈裂，玻璃体先天血管纱膜及囊样视网膜脱离等。 年长一些患者的怠匪碗眼底，黄斑呈微囊样水肿，并可见实体状黄点与细色素颗粒。中心凹处现暗红色，外围可有放射状皱褶，有时黄斑只表现为中心凹反光消失。视力减退可能早于眼底镜下所见。 先天性视网膜劈裂症常有相对性中心暗点。黄斑型视网膜劈裂可有一小环形暗点。而相符于球形劈裂区则为绝对的周边视野缺损。往往低平的视网膜劈裂区不易查出视野缺损，因在劈裂的两层间仍有神经纤维联结。 先天性视网膜劈裂的玻璃体改变为：非典型的细纤维凝聚，空泡形成，后脱离与浓缩。本症早期玻璃体导水管扩大且较正常为平直，类似于婴儿型所见。玻璃体皮质层仍附于视网膜上，好似较致密地盖于劈裂区上。即使玻璃体无后脱离，在劈裂的内层上亦可见到后裂孔。于裂孔处的皮质玻璃体上未见到从劈裂内层来的碎片，提示劈裂内层上的孔洞并非由于局限的玻璃体视网膜牵拉所致，而是由于其组织退变、缺损而出现的孔洞。有广泛内层裂孔的视网膜劈裂，常有玻璃体后脱离与浓缩。偶而，一小片玻璃体皮质保持与视网膜血管粘附并有牵拉，从而导致玻璃体出血。这种玻璃体出血，多数位于后玻璃体腔及视网膜劈裂腔，并多能较快吸收。 玻璃体出血常见于年青患者，正值本病进行期中，年过20岁以后就少见。偶而，出血发生在劈裂腔内，也是起源于视网膜血管，当它们跨越内层大的裂孔，失却支持变得脆弱，或当内层裂孔扩大而牵扯破裂。长久的出血可形成黄色沉着。出血在玻璃体内机化、收缩与牵拉，可产生全层视网膜裂孔与固定的视网膜皱褶。 除上述玻璃体改变以外，尚有玻璃体膜的存在，其性质尚未确知，也可能代表不明来源的位于内界膜与玻璃体之间的异常组织。此膜半透明，有很纤细的部位不易在检眼镜下见到。位于卷缩的玻璃体视网膜之间的膜可增厚至易于查见。它们时常附着于视乳头与视网膜。偶而有部分或全部膜游离活动，但在赤道处常有肯定的粘连，通常与劈裂下部球形隆起处的内层相粘连。视网膜血管呈锐角弯曲，并可见内层视网膜时常被牵拉变形，甚至一般眼底镜不易看到劈裂内层的视网膜。赤道部膜与无球形隆起的劈裂区粘连使形成平的隆起。该赤道区呈现色素退行变性。视乳头上膜的牵拉导致假性视乳头水肿。旁视乳头的正常视网膜血管将视乳头牵扯向颞侧，类似轻度的晶体后纤维增殖。玻璃膜或机化的玻璃体出血的牵拉可致黄斑异位。黄斑向外下远离视乳头，甚至可远至5个视乳头直径。偶而玻璃体膜上可见起源于视乳头的新生血管，他们有时好似位于劈裂的内层上。这种玻璃体膜可能已与劈裂内层融合在一起，当玻璃体膜粘于黄斑，可能成为黄斑病理改变的重要因素。新形成的膜或粘附于脱离的玻璃体上或在浓缩的玻璃体后浮动。玻璃体膜在周边眼底牵拉的其它征象为地图状压迫变白及明显划限的不压迫变白区。 有人观察，在先天性视网膜劈裂，可见到带白色半透明的玻璃样膜遮盖房角组织，通常表现为杂乱分布的不完整的斑片。可能为剩留的中胚叶组织，在房角桥联周边虹膜与Schwalbe线。周边虹膜上，也可见到虹膜实质萎缩的斑块。 先天性与获得性视网膜劈裂的鉴别见表21-5: 表20-6 先天性与获得性视网膜劈裂的比较 ──────────────────────────────── 鉴别要点 获得性 先天性 ──────────────────────────────── 劈裂部位 外丛状层或内核层 神经纤维层 发生年龄 50岁以后 1-5岁 双眼受累 70～90% 98% 遗传 非遗传性 性连锁隐性,常染色体隐性 主观症状 早期无症状 幼年视力差, 斜视, 眼震 黄斑受累 少见 主要累及黄斑区 劈裂分布 颞下至锯齿缘 下半后极至锯齿缘 破裂孔 大的外层裂孔比内层多见 大的内层裂孔比外层多见 玻璃膜或出血 少见 常见 视功能 正常 异常 ──────────────────────────────── 【病程演变】 先天性视网膜劈裂在病程中，随着时间而有变化。有些病例在发展，有些保持数年不变，亦有少数确有退行。由