胎生期第四脑室闭锁，胎生期小脑蚓部融合不良，胎生期神经管闭合不全，以及脑脊液动力学异常。病理改变主要有小脑蚓部不发育或者发育不全，伴颅后窝囊肿，其囊壁由后髓帆组成，包括室管膜、胶质、小脑组织、软脑膜和蛛网膜等组织，囊肿壁中央与蚓部残留组织相连，两侧和小脑半球相邻。囊肿的大小变化很大，囊壁可有钙化。