希特林缺陷病的表现临床上非常常见，缺乏特异性，需要到专业的医院，找遗传代谢病专业的医生来检查确诊。医生会建议给小孩做遗传代谢病的代谢病筛查，通过血液、尿液的检查，可以发现其检测数据跟一般的小孩不一样。如果筛查结果也发现异常特征，医生也是会建议家长做确诊实验，确诊时需要做SLC25A13的基因突变分析...。如果能够从小孩身上找到分别来自父母的两个基因突变，就可以确诊为希特林缺陷病。

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