如果能够从小孩身上找到分别来自父母的两个基因突变，就可以确诊为希特林缺陷病。希特林缺陷病的表现临床上非常常见，缺乏特异性，需要到专业的医院，找遗传代谢病专业的医生来检查确诊。 如果小孩患有希特林缺陷病，往往有严重的肝功能异常、血脂紊乱、甲胎蛋白明显升高等情况，这时首先要做一些生化检查。医生会建议给小...孩做遗传代谢病的代谢病筛查，通过血液、尿液的检查，可以发现其检测数据跟一般的小孩不一样。 如果筛查结果也发现异常特征，医生会建议家长做确诊实验，确诊时需要做SLC25A13的基因突变分析。

手洗最好..可用洗衣机.最佳选择是大小跟孩子的洗衣机分开.

我们家用蓝月亮，肥皂，都是手洗，洗衣机洗的少

绝大多数婴儿都有“对眼”现象，是因鼻梁较低造成两眼内眼角外移，遮住了一些白眼球造成的“对眼”假象。人在看近物时，本身双眼就会内聚；此时若是婴儿，更容易看出“对眼”现象。为此，家长不用着急。但应观察婴儿视物时，两眼是否能落在一点上；当物体移动时，双眼能否同步移动。