软骨发育不全（Achondroplasia ACH）是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常。 临床特征：生长发育迟缓；沙肆头大、前额大；躯干长四肢短，上部量＞下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）。 有人认为ACH病人软骨异常，并不是软骨组织劣悼结构异常，而是软骨区域组织变薄，因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的。美国生长研究合作中心的资料提示，14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD，身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm。一般观察，治疗中碗泳灿无明显骨骺成熟加剧，亦无明显不良反应。越早治疗，疗效越后好。但由于目前的临床资料较少，尚不能预测这些患儿成人期的最终身高。