苯糕队丙酮尿症一般通过血液检查，苯丙柄尿症是一种先剑吉锈天性氨基酸代谢障碍性疾病，属常染色体隐性遗间航传。临床主现为智力低下、发育迟缓，皮肤、毛发着色变浅等。 初时并无表现，一般在3--4个月时出现症状：如智力低下、表情呆滞、易激惹。尿有霉臭或是鼠尿样气味。一般宝宝初时是通过 新生儿筛查发现情况，主要治疗为饮食控制。