半岁婴儿戊二酸尿症1型

病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：我家宝贝4个半月的时候，下午五点左右，突然感觉她脑袋是偏向一边，脖子僵硬，起初我以为是脖子扭到（但没有任何意外事故），见她一直哭闹无法动弹，但四肢和神智还是很好的。好不容易哭累睡着，到了晚上一点钟醒来就叫她逗她都没什么反应，眼睛斜着脑袋偏着，没表情，也不怎么动。赶紧送到湘雅医院，但上下折腾三四天检查，CT，磁共振，视频脑电图，也没检查出什么结果，严重的时候是感觉全身抽搐不停，神智不是很清楚，不搭理人。但是在发病之前，她精神状况身体状态都非常好，也挺结实。发病以后猛瘦。之前她脖子是硬朗的，还可以搀着她站立起来，和我们一唱一和，笑啊玩啊都很好，还可以翻身。突然这样，我们都非常着急，现在脖子已经完全是软的，脚也没力站不起来了。智力在发病严重的时候突然呆滞，现在稍微恢复，但还是比以前没发病的时候差很远。现在血尿筛查结果出来，湘雅医院教授诊断为代谢性脑病：戊二酸尿症1型。曾经治疗情况和效果：目前全身还是有不自主的动作，包括嘴巴、手脚、身体，醒着的时候总是有些不受大脑控制的动作，神智基本清楚，但是智力比发病前差。吃了维生素B2，左卡尼东口服溶液，甲钴胺片，病情有所缓解。想得到怎样的帮助：我想问医生，她这样动不停是戊二酸1型发病症状吗？如果是发病症状那该怎么控制呢？需要打点滴吗？是否还再需要做脑电图看癫痫呢？之前做视频脑电图时她正好一直都在睡觉，我担心会不会不准确？
匿名用户    2010-09-14 22:29    

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1.请将结果发给剩玻涌我，以便诊断。 2.可能是此病的症状，不需打点滴，需要吃药。 3.脑电图只能判断是否异常，不能区分病因 （韩连书肿了大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下相菜进行！）

赛月悦_Ucbg   2010-09-14 22:30
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