染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性趋震印X综合征、先天性 睾丸 发育不全综合征、先天性 卵巢 发育不全综合征。在诊断过程中，应详尽收集孩子的成长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不竞蔑同年纪baby在不同发育阶段的成长发育铜则指标与正常同龄小儿进行对照和比较，鉴定其 智力 水平和适应能力，作出临床判别。