假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾乐岩辨病,分为 均是由于 dystrophin 基因突变所致，这种突变50%-60%表现为外显子缺失。鉴于本病至今没有有效的治疗方法,因此高效、准确的 DMD 致病基因诊断,携带者检测,产前诊断及正确的遗传咨询是预防本病的关键。这种疾病男孩发病几率要高与女孩，多为遗传性的。 患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。贸殖患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到 10 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁侨抽前死亡。 BMD (良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。 目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 ，确诊后流产。 相信以后随着基因诊断技术的发展，治疗这种疾病会有有效的方法。10个月才检测到，反正比较困难，所以要积极治疗然后调整好心态