是由一条早复制的B组第5号 染色体 短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，迷耀惑嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失截逼的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、竖旧易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。