先天性疾病是指孩子一出生就存在的疾病，可能是遗传性疾病引起，也可能是在妊娠早期母亲患某些病毒感染或服用某些药物所致。遗传病是一种基因病，由一个或多个遗传基因引起，可能在孕期胎儿就已经患病（先天加遗传），也可能出生时正常，多年后这种疾病表现出来（遗传病但非先天性）。