矮身材是一个人的外在体形,往往同时还伴有其他体症和临床表现。如何根据这些体症和临床表现来椎断疾病呢?我们可从以下几方面考虑。
(l〉体格矮小;
①匀称性矮小:常见于垂体性侏儒、特纳氏综合症、致密性骨发育不全等疾病;
②短肢性矮小:可见于软骨发育不全、假性软骨发育不全、软骨外胚层发育不良等疾病,特点是...上半身长于下半身;
③短躯干性矮小;可见于脊椎骨骺发育不良、粘多糖病I型、粘多糖病Ⅳ型、扭曲性袜儒等疾病,特点是下半身长于上半身。
(2)智力低下:见于克汀病、粘多糖病Ⅰ型、软骨发育不良、肢中型侏儒、先天愚型、先天性钙化性软骨营养不良等。
(3)性发育不全或不发育:见于垂体性侏儒、特纳氏综合症、致密性骨发育不全等。
(4)矮身材出现时间:
①出生时身材矮小,四肢短;软骨外胚层发育不良、软骨发育不全、先天性钙化性软骨营养不良、致密性骨发育不全、扭曲性侏儒等;
②幼儿或儿童期发病:垂体性侏儒、脊椎骨骺发育不良等;
③青年以后发病:假性软骨发育不全等。
(5)遗传性;
①家族性遗传:软骨发育不全、软骨外胚层发育不良、多发性骨骺发育不良等;
②伴性遗传:晚发性脊椎骨骺发育不良,为女性遗传,男性发病。
(6)不匀称畸形;
①头大面小:软骨发育不全、致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、多发性骨骺发育不良、致死性侏儒等;
②颈短、颈蹼、鸡胸:粘多糖病Ⅳ型、特纳氏综合症、佝偻病等;
③脊柱后凸:脊拄骨骺发育不良、假性软骨发育不全等;
④臀部后翘和腹部膨隆:软骨发育不全、软骨发育低下等;
⑤走路摇摆和运动障碍:粘多糖病l、Ⅳ型、脊椎骨骺发育不良、软骨发育不全等;
⑥关节粗大畸形:干骺端发育不良、晚发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不全伴进行性关节病、大骨节病等;
⑦易发生骨折:致密性骨发育不全、石骨症等。
(7)眼部病变:
①角膜昏浊或眼失明:粘多糖病Ⅳ型等;
②跟距增宽、粘多糖病Ⅳ型、扭曲性侏儒等;
③蓝巩膜:致密性骨发育不全、成骨不全等。
(8)颌与齿异常:
①下颌骨发育不良;致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、特纳氏综合症等;
②牙萌出延迟和乳恒齿并存;致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、垂体性侏儒等。
(9)指和趾的异常;
①多指(趾)、并指和指甲反翘:软骨外胚层发育不良、多发性骨骺发育不良等;
②手指短粗、等长呈叉状:软骨发育不全、软骨发育不足等;
③末节指骨短小、拳不能紧握,软骨外胚层发育不良、致密性骨发育不全等。
(10)皮肤病变:软骨外胚层发育不良可出现无汗腺等。
(11)伴存先天性心脏病;软骨外胚层发育不良,先天性钙化性软骨营养不良等。
(12)尿异常:粘多糖病Ⅰ、Ⅳ型尿中均可查到粘多糖,不同程度地出现硫酸软骨素B等