中枢神经感染，脑脊液糖低

  婴儿出生15天发烧37.8度（4月15号），口服退烧药或物理降温体温降至正常，但体温易反复，送医院检查脑脊液常规+生化示无色透明，RBC10X10^6/L，WBC10X10^6/L,蛋白0.8g/L，氯定量114mmo1/L,葡萄糖2.22mmo1/L;生化全套示CK-MB36U/L;配血常规、血TORCH-IgM、大便常规、CRP未见明显异常，予静脉点滴“头孢曲松﹑果糖二磷酸钠”治疗3天，“丙种球蛋白”2天转院接受抗感染治疗共14天4月22日-5月2日用美平0.15 98h，5月3日-5.5凯福隆0.18b:d，4月28日csf  WBC3X10 6/LRBC:0无色透明pandy（+）G1U2.13（2.5-4.4）C1 119(110-130)LDH32(8-32)Pr102.9（8-47）wglidi涂片及培养均（-），血RT WBC10.4X10 9/L NO.81X10 9/6L、HB129g/L。plt261x109/L.CRPc0.8尿（=）pct1.3n91d1（0——0.5）尿大便RT，心肌酶大致正常 ，复查2次csf糖均低细胞正常，且同期血糖正常
佛瑞绣_SOp4    2020-08-12 16:01    

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检查搂安结果基本正常，只是 葡萄糖 2.22mmo1/L偏低，正常范围：3.9~5.0mmo1/L葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病。该病发病年龄小,对 生长发育 影响严重,抗 癫痫 药物治疗无效,而生酮饮食治疗有效。Glut_1DS在国内尚未被认识,漏诊的可能性很大。根据患儿反复抽搐，脑脊液糖/血糖明显降低，诊断GLUT1-DS,予生酮饮食后痫样发葛絮厉作逐渐常剑停止，可以确诊。医生询问：建议住院观察治疗

敛俊能_2Sg6   2018-10-30 13:53
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