人体核黄素缺乏后，早期表现为疲倦、乏力、伤口难挤高惠以愈合、口腔貌厘疼痛、眼睛出现瘙痒和烧灼感。继而出现口腔和阴囊病变，称为“口腔生殖系综合征”，包括唇炎、口角炎、舌炎、皮炎、阴囊皮炎、角膜血管增生等。 (1)唇炎早期表现为黏膜水肿、红肿、纵裂纹加深，后期出现干燥、皲裂及色素沉着的症状。口角炎多见口角乳白色、糜烂及裂隙，常有小脓疱与结痂，有痛感。舌炎表现为舌色紫红，菌状乳头肥大，俗称“地图舌”。 (2)皮炎常见为脂溢性皮炎，易发于皮脂腺分泌旺盛的部位，如鼻唇沟、下颌、眉间、面颊射殖及身体各皱褶处。初期呈轻度红斑，覆盖脂状黄色鳞片，多见于鼻翼窝、耳后及眼外眦处。中期在黄色鳞片之后有丝状霜末。晚期更明显。 (3)阴囊皮炎早期为阴囊瘙痒，夜间尤为明显。继而出现红斑型、丘疹型、湿疹型皮肤损害。 (4)眼睛病变初期为怕光、流泪、视物模糊等。严重者出现角膜血管增生，血管往往从角膜边缘伸入角膜。 (5)核黄素缺乏通常伴有其他B族维生素的缺乏，因为核黄素缺乏会影响维生素B6和烟酸的代谢，以及铁的吸收，所以核黄素缺乏可以引发缺铁性贫血。此外，核黄素严重缺乏可引起免疫功能低下和胎儿畸形。