小儿面肩肱型遗传代谢病哪里能检测治疗？

患者信息：女 1岁 浙江 丽水 病情描述(发病时间、主要症状等)：小孩出生破腹产前作常规B超检查左右侧脑室各为9MM，一出生后说是面容有点异样而被疑为脑发育不良，住院作营养神经治疗了半个月，现在13个月了，还不会叫爸妈，虽还不会走路，但已很喜欢尝试着学走路，也能听懂很多大人表达的意思，其他发育没有感觉明显异常，主要就是面部表情很少，难作吸嘴皱眉等动作，笑得很少，而且哭或笑时嘴有明显歪斜，另外眼睛特别的小，腿也相对较短，身高体检都只刚达标（父母都很高）想得到怎样的帮助：想了解这种情形是不是属于遗传代谢病，刚出生时在医院有缴费说是作这种病的排查，但并没有接到过异常的通知，不知道是否有必要再做检测？又到哪里检测比较权威?这种病又能否治疗？
匿名用户    2012-04-24 23:15    

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感觉是神经系统有些问题。如果怀疑是遗传代谢病一定要尽早确诊，否则一旦形成气质性变化要是恢复就比较难了，刚出生时在医院有缴费的报法降遗传代谢病检验的项目和种队俗类都不多，遗传代谢病有几百种，很可能漏检或没有能力检测，建议去看看神内或去看看儿科遗传代谢专科吧，北京协降昌和还是比较有经验的，上海和广州都比不上

匿名用户   2012-04-25 23:27
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