我们这儿只筛查2种疾病，高苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下；部分地区做先天性肾上腺皮质增生症及G-6-P-D的筛查。 另外还有个别地方筛查克汀病。产前筛查(唐氏综合症)。