当天就有结果的，现在的情况只有是先复查。 |苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢 遗传 性疾病之一。它是常 染色体 隐性遗最孟次传，按人群不同以1：2,600-1：25,000的比率传递至后代。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸崭寸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另顿司一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有精神 发育迟缓 。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行 |我宝宝已经查出来是氨基酸代谢,这个病医生说目前没有治疗好的先例,是终生的,如果你孩子是这个病的话最好到大点的医院进行检查,这个不能拖的,而且要终生食用低蛋白的饮食才能控制病情,如果患者对B12有用的话可以一个星期注射一次这个针也能有效的控制