小儿肝脾肿大是否遗传代谢病

2012年5月孩子三个月大时发现巨细胞病毒肝炎，今天2月发现孩子肚子膨胀，检查肝脾肿大，每月到儿童医院门诊复查，做了很多次血液和尿液检查，包括串联质普都是正常的，只有血脂不正常，最终也没有确诊结果，9月份做了肝脏穿刺，检验报告上提示“考虑肝炎的同时不排除遗传代谢性疾病（排除糖源累积）”，医生基本上就给我判定为遗传代谢病，也没查出是哪一种代谢病
好孕妈妈    2013-10-16 19:24    

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其他回答

我认为一定要排除尼曼匹克病，尼曼匹克病患儿甘油三酯就是偏高的。

匿名用户    2013-10-16 19:29

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