新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智...能发育的系统服务。 新生儿疾病筛查可以检查出多种遗传疾病，我国目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下以及听力障碍。新生儿疾病筛查的目的是早期发现、早期确诊、早期治疗，使患儿的生长发育、智力发育达到同龄儿童的水平，成为健康的社会人，这对出生人口素质的提高有着重要意义。