先天梅毒包括早期先天梅毒(出生前至生后2年内发病)、晚期先天梅毒及先天潜伏梅毒.
1.早期先天梅毒 从出生到生后3个月内发病,多数在生后5周内发病.某些严重宫内感染胎儿可发生胎死宫内.尽管应用抗生素治疗,部分患儿在新生儿早期死亡.部分受感染的新生儿可无任何临床表现,直到在以后出现多器官受累的临床表...现，包括:
(1)营养障碍:消瘦、发育营养差、脱水、皮肤松弛、貌似老人及躁动不安及表情痛苦;
(2)皮肤粘膜损害:包括水疱—大疱性皮损、扁平湿疣及口角、肛周放射状皲裂或瘢痕;
(3)鼻炎:流涕、鼻孔被排出的带有血的粘液堵塞,呼吸及吸吮困难,可损及鼻骨,最后发生鼻中膈穿孔或鞍鼻;
(4)骨损害:包括梅毒性指炎、骨髓炎、骨软骨炎及骨膜炎等,约95%以上的先天梅毒儿可在生后4周内通过长骨X线片发现骨干骺端病变而确诊;
(5)肝脾大、腹水、黄疸及皮肤紫癜等;
(6)其它包括淋巴结肿大、水肿、视网膜炎、肺炎、心肌炎及肾炎等.
2.晚期先天梅毒 是先天梅毒的晚期表现,患儿5~8岁发病,13~14岁多种症状相继出现,晚发症状在20岁或更晚期出现.主要表现为梅毒螺旋体感染胎儿全身器官(如牙齿、骨骼、眼及脑神经等)的后遗症.包括:
(1)皮肤粘膜病损如树胶肿;
(2)骨骼病损如关节积水(Clutton关节)、骨髓炎、骨软骨炎及骨膜炎及郝秦生(Hutchinson)齿等;
(3)神经性耳聋,为第8对脑神经受损所致;
(4)实质性角膜炎等.其中郝秦生齿、神经性耳聋及实质性角膜炎合称为郝秦生3征,有诊断意义.
3.先天潜伏梅毒 患儿无临床症状,但梅毒血清学检查为阳性.主要诊断依据包括:
(1)母亲梅毒史;
(2)典型的临床症状和体征;
(3)从病变部位、胎盘或脐带处找到梅毒螺旋体;
(4)梅毒血清学试验阳性.
2、辅助检查
梅毒血清学检查同孕妇(参考妊娠合并梅毒).血液分析显示白细胞减少或增多、血小板减少及溶血性贫血.脑脊液检查显示脑脊液RPR或VDRL阳性、细胞计数增多及蛋白增高.Sanchez等［6］报道5例先天梅毒,4例在脑脊液中发现梅毒螺旋体,3例脑脊液VDRL阳性,一例婴儿在脑脊液中发现梅毒螺旋体,但脑脊液其它化验均正常.
胎盘检查对发现先天梅毒有重要意义.主要包括巨大胎盘、局灶性绒毛炎、血管增生及坏死性脐带炎,胎盘绒毛相对不成熟;在胎盘组织中找到梅毒螺旋体可确诊先天梅毒.