甲基丙二酸血症足月小样儿

  35周发现小于胎龄后保胎2周37周剖腹 出生时2150克 住院15天后出院 在家12天因肺炎再次住院 后检查出甲基丙二酸血症 败血症 医院劝放弃治疗
铁夏岚_NcdM    2014-02-22 13:05    

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婴儿男性,确诊甲基丙二酸血症。你好,甲基丙二酸血症是一种 染色体 隐性遗传称灿,一般治疗方案:饮食治疗有效。应尽早开始限制 蛋白质 摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服 抗生素 可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗。结合你讲诉的病情,应该是比较严重的,可能预后不好,建议去更为出名的儿童医院看看。 |你好!根据你说的情况看,可以考虑看中医。你好!就你说的情况,建议你去找中医老师看看,按照中医的辩证施治原则用中药治疗效果比较好。 | 根据你的分析:先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物,正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸,参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积,琥珀酸脱氢酶活性下降,线粒体能量合成障碍,引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。患者脑组织病理分析可见脑萎缩、弥漫性神经胶质细胞增生、星形细胞变性、脑出血、苍白球坏死、丘脑及内囊细胞水肿,均与线粒体功能不良有关。建议目前主要是对症支持治疗,改善代谢治疗,本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中垃涌布毒急性发作期死亡率极高,临床高度怀疑时,可在确诊前进减掏行治疗,如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12。 |也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。治疗饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。

绪音景_BPoJ   2014-02-22 13:09
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