如果小孩患希特林缺陷病，家长能够发现的异常往往是黄疸，小孩过了生理性黄疸的时间后，黄疸长时间没有消退，甚至还在加重，表现为病理性黄疸。这时家长如果不予重视，严重时可能发生肝硬化，表现为明显的腹部膨隆、肝脾肿大和肝功能且刺的衰竭。 另外的异常表现为： 1、患希院源编特林缺陷病的小孩，尿非常黄，大便次数也比较多，比较稀而油腻，这是肝内胆汁淤积的表现。 2、小孩体重、身高增长不理想，出现生长发碗锅育落后的表现。