苯丙氨酸荷试验：此试验可以直接了解苯丙氨酸羟化酶的活性，负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天，经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无苯丙酮尿症的高苯丙氨酸血症。