关于新生儿苯丙酮尿症的问题

如下图所示,宝宝出生约五天做了足底采血进行疾病筛查,约一个星期医院打电话给我们说要进行采血复查,因为检查结果是PHE:1.93 (苯丙酮尿症数值)  医生说小于1.8就是正常的,所以要进行复查。现在我很紧张,正在等待复查结果。我有几个问题请教各位: 一,这个结果能确认是苯丙酮尿症吗?如果不能请问是苯丙酮尿症的可能性有多大? 二,第二次检查小于1.8的可能性有没有?如果第二次检查还高于1.8,是不是就能确诊是苯丙酮尿症? 三,这个病能治好吗?是不是需要终身治疗?治疗费用是不是相当昂贵?谢谢各位。希望能详解答。
点击展开
匿名用户    2013-07-08 17:12    

为您推荐:

其他回答

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常 意见建议: PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。 一旦病情被确诊,你该用低苯丙氨酸配方膳食来喂...养孩子,直到血液中苯丙氨酸的浓度降到正常水平,由于苯丙氨酸是人体生长发育的必须氨基酸,所以即使是苯丙酮尿症患者,也必须每天摄入能保证生长发育的最低需要量的苯丙氨酸。因此婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的母乳或普通婴儿奶粉获得。 我家女儿刚出生也是,确实把我吓坏了 ,第二次复查时就正常了

全部展开 收起
匿名用户    2014-03-14 22:12

你好,这个第一次筛查值高的话,需要再次足底采血复查,第二次还是增高的话需要做进一步诊断(尿蝶呤普分析)

匿名用户    2013-07-17 21:37

我儿子当时筛查的PHE3.9,也通知复查,复查结果是0.45吧,反正没事。当时我崩溃了,眼泪哇哇滴,看到孩子就哭,想到这个事就哭,差一点回奶。复查的时候,省妇幼的医生说这个病没事,在现代医学的控制范围内,再说确诊的几率很小,让我不要担心。月子里妈妈要稳定情绪,否则影响下奶,不管孩子得没得病,母乳都是...最好的食品。 现在孩子两岁多了,蹦蹦跳跳可活泼了,特别聪明。当时真是虚惊一场。 根据我的经历 一、这个不能确认为苯丙酮尿症,确认可能性不大,不要担心。 二、第二次检查小于1.8的可能性绝对有,如果第二次检查还高于1.8的话也不能完全确诊,还要再复查。一般确诊的病例PHE值都很高,大概十几以上 三、这个病不能治好,需要食物控制而不是药物控制。18岁以前都要吃特殊的食物,食物费用随着年龄增长会越来越多,至于具体需要多少,得问有经验的家长。 希望我的经验能够帮助你,望采纳!

全部展开 收起
徭昊硕_Alis    2013-07-09 10:08

你好,既然医生让宝宝复查,说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果,现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后,还有分型,根据分型采取针对的治疗措施。我把苯丙酮尿症链接给你,你可以看看,也许对你的疑问有提示作用。http://baike.baidu....com/view/190386.htm#4

全部展开 收起
桂天蓝    2013-07-08 18:48