宝宝黑眼珠总藏起来只能看到白眼珠有没有可能遗传癫痫

总是出现这种情况 黑眼珠藏起来 只能看到白眼球 会不会是遗传癫痫啊
亚运村飘亮广场    2015-08-04 10:33    

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1.部分性发作(partial seizure) 部分性发作脑电图异常放电限局在脑某一部位或从某一局部开始,发作时不伴意识障碍为简单部分性发作,伴有意识障碍为复杂部分性发作,部分性发作也可泛化为全身性发作,而且脑电图由局部放电演变为全脑性放电。 (1)简单部分性发作(simple partial seizure):发作开始意识多不丧失,最初发作表现可反映癫痫起源的脑区。 ①运动症状:小儿时期以部分运动性发作为主,包括: A.限局性运动症状。 B.Jackson发作,即发作从一侧口角开始,依次波及手,臂,肩等。 C.扭转(旋转性)发作。 D.半侧发作。 E.扩散为全身性发作。 ②感觉症状:包括: A.躯体感觉(麻木,疼痛等)。 B.特殊感觉异常(视,听,嗅,味)及幻觉。 C.旋转感等。 ③自主神经症状:包括:胃部症状,潮红,苍白,冷汗,心悸,竖毛肌收缩,瞳孔散大等。 ④精神症状:常见于复杂部分性发作,包括认知障碍,记忆力障碍,情感问题(恐惧,愤怒),错觉(视物变大,变小)及幻觉。 (2)复杂部分性发作(complex partial seizure):有意识障碍,发作性感知觉障碍,梦游状态等,常有“自动症”,是意识障碍下的不自主动作,复杂部分性发作可从单纯部分性发作开始,随后出现意识障碍,也可从开始即有意识障碍,可见于颞叶或额叶起源的癫痫,EEG在发作时有颞,额区局灶性放电。 (3)部分性发作继发为全身性发作:小婴儿部分性发作时由于难以确定婴儿发作时的意识水平,往往表现为: ①反应性降低:动作突然减少或停止,无动性凝视或茫然,有人称为“颞叶假性失神”(temporal pseudo absence)或“额叶失神”(frontal absence),但不是真正的失神发作。 ②自动症:常见为口部的简单自动症(如咂嘴,咀嚼,吞咽,吸吮等较原始的动作);或躯干肢体无目的不规则运动,与正常运动吉蛋间很相似。 ③自主神经症状:呼吸暂停,呼吸节律改变,发绀,面色苍白,潮红,流涎,呕吐,婴儿自主神经症状较年长儿为多丰蒸,年长儿很少以自主神经症状作为主要内容的发作。 ④惊厥性症状:表现为眨眼,眼球震颤或口角抽动,扭转或姿势性强直,局部肢体轻微阵挛,与年长儿相比,发作较轻。 2.全身性发作 全身性常有意识障碍,脑电图上表现两侧大脑半球同时对称放电。 (1)强直-阵挛性发作(tonic-clonic seizure):发作时突然意识丧失,瞳孔散大,全身肌肉强直或阵挛或强直-阵挛性收缩,强直发作指肌群持续而强烈的收缩为特征,肢体躯干固定在某个姿势5~20s,有时表现为轴性强直,头,颈后仰,躯干极度伸勒昌展呈角弓反张;有时表现为“球样强直发作”,低头,弯腰,双上臂举起,屈肘,持续2~3s,站立时发作会摔倒;有时轻微的强直发作,表现为眼球上转,眨眼或眼球震颤,称为“强直性眼球震颤”,阵挛发作是指肢体及躯干呈有节律性重复的收缩为特征,强直-阵挛性发作是指强直期后,逐渐演变为阵挛期,最终结束发作。 (2)肌阵挛发作(myoclonic seizure):表现为某个或某组肌肉或肌群快速有力的收缩,不超过0.2s,抽动后肢体或躯干立即恢复原来的姿势(状态),屈肌比伸肌更易受累,上肢明显,婴儿期肌阵挛的特点有2种: ①全身性粗大肌阵挛:表现为躯干,颈部,四肢近端突然猛烈抽动,动作幅度大,孤立的或连续的,EEG表现为高波幅多棘慢波爆发,或突然广泛低电压。 ②散在游走性肌阵挛:表现为四肢远端,面部小组肌群幅度较小的抽动,多部位游走性,EEG为持续性弥漫性慢波多灶性棘波,尖波。 (3)失张力发作:表现为突然发生的肌张力减低或丧失,不能维持原来的姿势,导致突然跌倒或姿势不稳,有时发作时间短暂,在未摔倒在地时意识已恢复,可立即站起;长时间的失张力发作可持续一至数分钟,表现全身松软,凝视,但无运动性症状,EEG发作间期和发作期可表现为全导棘慢波或多棘慢波发放;发作期还可表现为低波幅或高波幅快活动和弥漫性低电压。 (4)失神发作:见下述癫痫综合征部分。 3.癫痫综合征 (1)只见于小儿时期,现按发病年龄早晚依次介绍如下: ①良性家族性新生儿惊厥:为常染色体显性遗传,往往有惊厥家族史,基因定位多位于20q13.2,少数定位于8q染色体上,均见于足月儿,出生时一般情况良好,生后2~3天内发病,惊厥形式以阵挛为主,可以表现为某一肢体或面部抽动,也可表现为全身阵挛;少数表现为广泛性强直,有时表现为呼吸暂停,发作频繁,发作持续时间较短,从病史及体格检查中找不到病因,脑电图无特殊异常,生化检查及神经影像学检查均正常,10%~14%小儿转为其他类型癫痫。 ②良性新生儿惊厥:本病遗传不明显,90%病例在生后4~6天内发病,其中又以生后第5天发病最多,又称“五日风”,男孩略多于女孩,本病病因不太清楚,无代谢异常,惊厥多表现为阵挛发作,有时伴有呼吸暂停,发作频繁,有时呈癫痫持续状态,脑电图在发作间期常可见尖型θ波,本病预后良好,惊厥多在数周内停止,以后不再复发,精神运动发育正常。 ③小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制:1974年大田原首先报道本病,故又称为大田原综合征,生后3个月以内发病,多在1个月之内起病,主要为强直痉挛发作,单个或成串发作,有时可见面肌抽动或半侧抽动,很少见肌阵挛发作,脑电图表现为“暴发-抑制”特征性改变,CT及磁共振检查常可发现脑部结构异常,如脑畸形,发育异常等,本病治疗困难,少数病例用ACTH有效,大多数病例有严重智力低下及体格发育障碍,甚至早期死亡,成活者多在3~6个月演变为婴儿痉挛的临床与EEG特征。 ④早期肌阵挛脑病:本病可能与遗传代谢障碍有关,而无明显的神经影像学异常,生后3个月以内起病,家庭常有类似病例,主要表现为频繁的游走性肌阵挛发作和部分性发作,有些病例表现为强直发作,脑电图也表现为“暴发-抑制”,和大田原综合征不同之处是:本病暴发-抑制图形在睡眠时明显,清醒有时见不到,本病预后不良,抗癫痫药及ACTH效果均不明显,多数早期死亡,很少活到2岁。 ⑤婴儿痉挛:为严重的癫痫综合征,较常见,美国资料为1/6000~1/4000,男女比1∶2,1841年West首先描述本病的发作情况,又称为West综合征,1岁以内发病,4~9个月最多,病因可分80%为症状性,20%为隐源性,引起本病的继发性原因多种多样,如脑发育障碍所致的各种畸形,宫内感染,围生期脑损伤,核黄疸,免疫缺陷,代谢异常,生后感染,窒息,染色体异常等因素,均可引起本病,其中,10%为结节性硬化,本病发作形式特殊,为一连串的强直痉挛发作,可分为屈曲型,伸展型及混合型,屈曲型表现为点头,弯腰,屈肘,屈髋等动作,伸展型表现为头后仰,两臂伸直,伸膝等动作,混合表现为部分肢体为伸展,部分肢体为屈曲,在一次抽搐后间隔1~2s又发作第2次,可连续10余次或更多,可伴大笑,哭闹,自主神经异常表现,EEG表现为“高度失律”,正常节律消失,各导联见到不规则,杂乱,不对称,高波幅慢波,棘波,尖波,多棘慢波,本病常合并严重的智力倒退或运动发育落后,多数病儿转变为其他形式的发作,特别以Lennox-Gastaut综合征最为多见。 如还有疑问请咨询家庭医生网。

匿名用户   2015-08-04 13:47
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