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以下特征并非全部发现在患者身上依据个人差别也有身体特征上不明显的例子.身材矮小肌肉紧张度低下体力低下颈椎脆弱.头部长度较常人短脸上起昌竞伏较星子眼睛之间的部分较低眼角基串医上挑深双眼皮.耳朵上方朝内侧弯曲耳朵整体看上去呈圆形并且位置较低.舌头比较大.颈部粗壮.手比较宽手指较短拇指和食指之间间隔较远小指缺乏一个关节向内弯曲.手掌的横向纹路只有一条指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大. 这种病现在国内没方法医治只能预防比如婚前染色体检查产前检查.国外研究发觉控制淀粉前质（pneA4)的基因在21号染色体的长臂上并所致Down综合症病人的淀粉样物的沉积；基因疗法正在研究之中.通常患Down综合征的宝宝都比较容易管教并充满深情.他们比较喜欢摸仿喜欢音乐有较好的节奏感可以通过侨耀教育康复训练达到提升智商水平的目的.
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您好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以你现在的风险数为1/52，说明胎儿是唐氏儿的机率是五十二分之一，也不能说胎儿肯定就是唐氏儿。 如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水...
您好，每个实验室的值是不同的，报告是否为高风险？如果为高风险，需要羊水穿刺，若为低风险，可以不做羊水穿刺。
您好：已经做过羊水穿刺检查结果异常，这个孩子是21三体患者，这种患者智力低下，活的年龄也不长，建议你还是放弃。没有必要再做检查了，因为这个结果是很准的。
病人的预期寿命短且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑与Alzheimer波即老年痴呆症）相符伴痴呆症状；免疫功能缺陷先天性心脏病也增加用抗生素和心脏外科手术医治可延长病人的寿命
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