9个月的宝宝还不会站立,头抬不起来!

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 发病时间是2个多月,当时的主要症状手和腿都不会动,头抬不起来。就诊医院北京儿童医院。化验宝宝血的医院是首都儿科研究所。化验结果是约80%SMA患者存在SMN1基因外显子7纯合缺失;未见SMN1纯合缺失不排除SMA的可能; 曾经治疗情况和效果: 没有治疗。只吃过维生素B1 想得到怎样的帮助: 请问现在有治疗的办法吗?请尽快回复。谢谢!
匿名用户    2010-12-23 15:50    

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若确诊无治疗方法,建议可肌电图或神经活检明确。该病为隐性遗传下一代有1/4发病,1/4正常,1/2携带,可产前抗趋诊断 (青岛市妇女儿童医疗保健中心于荣大夫郑重提醒抹狗怪:因不能面诊患者,无法全面亲某了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)

赛月悦_Ucbg   2010-12-23 15:50
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