3个月婴儿，甲基丙二酸血症

病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：就诊医院：长沙湘雅医院发病时间：没有发病主要症状：没有症状曾经治疗情况和效果：韩医生，这是我们在长沙做得检查。你帮忙给看看，确定是什么病吗？遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告：组氨酸(His):639.06； His/Phe:12.30; 丙先肉碱（C3）:7.77: 3-羟基棕榈烯酰肉碱（C16:1-OH）:0.27; 棕榈二酰肉碱（C16DC）：0.16： 十八碳二酰肉碱（C18DC）：0.06； C3/C2:0.40; C18/C3:0.13；想得到怎样的帮助：韩医生，这是我们在长沙做得检查。你帮忙给看看，确定是什么病吗？谢谢您了。
匿名用户    2014-07-21 20:17    

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1.需要再查裁报一叹乐次血串联质谱 2.需要测尿气相质谱 3.需要测血同型半胱氨酸然后把这些结果告诉我，才能判断，一部分孩子是不发病的，但如诊狼录搂断明确，还是治疗为好 回复专家:上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师 查看原帖>>

匿名用户   2014-07-22 08:13
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