你好! 苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.　出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显. 1,神经系统 早期可有神经行为异常,如兴奋司俗不安,多动或兔高嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡. 2, 外貌 因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤指怠沙干燥,有的常伴湿疹. 3,其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.由以上症状一般都可以确诊为苯丙酮尿症,目前的新生儿把关还是蛮高的.