遗传代谢性疾病， 就是由于遗传因素导致机体代谢异常，产生疾病。常见的有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等。

遗传代谢性疾病，不能根本治愈的，主要是通过康复训练，早期发现早期干预，增加生活自理的能力。