苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种荒唉遗传代谢病，剩欺是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗肿悠航传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1：7000，日本约为1：78400。