宝宝这是 染色体 易位。现在大家的困惑是，染色体易位会有什么后果，什么情况下表现正常，什么情况下会有临床症状？ 染色体易位，在一些正常的人群中能检测到，在一些病人身上也能检测到，致病与否主要看染色体易位是否造成染色体片段的缺失或者重复，或者造成基因表达异常。致病的严重程度，则是看这些缺失或重复的片段中含有的基因数量和功能基因的种类。目前染色体大片段或者微小结构的缺失或重复，主要临床症状是 智力 语言发育迟缓，身体（主要是手脚和面容畸形）。 那么那些正常人群中检测到的那些染色体易位，一般是因为只是染色体位置改变了，基因多少改变，或是缺失的区域不含有重要的功能基因，所有不表现临床症蛇侨状，称为平衡易位，但是，虽然这些平衡易位的人不表现症状，当他们生育孩子的时候，他和他爱人染色体进行配对重组的时候，会造成错乱，导致孩子染色体片段的缺失或者重复，从而表现症状。 9号染色体涉毫和15号染色体 是比较容易出问题的染色体。我们曾研究一例9号染色体与11号染色体易位，造成9号染色体上大片段缺失和重复，孩子主要症状是孤独症，语言障碍，孩子父母核型都正常（Yao Yang, Chunzhi Wang, Fang Wang, Lina Zhu, Haihong Liu, Xiyu He. Novel chromosomal translocation t(11;9)(p15;p23) involving deletion and duplication of 9p in a girl associated with autism and mental retardation. Gene, 2012, 502:154-158.）。还有一个家系，母亲是2号染色体和3号染色体平衡易位，表现正常，但她两个孩子都表现有智力语言迟缓，特殊面容，检测发现两个孩子2号染色体长臂有大片段的重复。 技术上怎么确定易位是否造成染色体片段的缺失或者重复，或者造成基因表达异常呢？？传统的染色体核型分析技术，只能看到大片段（>5M)的结构改变，现在有全基因组水平的aCGH基因芯片技术，能全基因组水平的扫描发现更微小的缺失或重复。 现在问题，宝宝有什么影响，可不可以留，则需要 羊水 细胞进行aCGH芯片扫描来分析，看是否有重要的染色体片段的缺失或者重复，如果是平衡易位，则建议留。 现在妇产科的医生一般遗暖祸唤传学背景不是很强，碰到这些问题，她们也会很迷茫，不会给你太多的指导，她们很有可能说，宝宝这个情况有可能正常，有可能有问题，你自己决定吧。