小孩子爱哭，一定是身体哪里不太舒服。要是担心孩子有问题，有一种新生儿遗传代谢病检查可以去掉你的这种担心。 遗传代谢病的定义：有代谢功能缺陷的一类遗传病被称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过了500种。每种遗传代谢病的疾患均属少见或罕见，根据国外的统计每种遗传代谢病的发病率从0.2‰到5‰不等但由于遗传代谢病种类繁多，很多医生对这类疾病的了解也很少，因此这类疾病的累积患病率相当可观，且危害极大。此类疾病表现也很复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期一般没有特别的临床表现，一旦出现异常，对有的患儿的身体和智力造成的损害不可逆转，甚至失去治疗的机会，其死亡率和复发率也很高。 中国是个出生缺陷大国，约每30秒就有一个缺陷儿出生，根据中国优生捆次协会的统计，预计每年我国新生儿中会有约40-50万患遗传代谢病的患儿。而根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果显示，全国约有3000万个家庭曾有出生缺陷儿出生。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“脑玻安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。 全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。相对来说国外的遗传代谢病筛查的开展远远领先于我国。目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。该技术是2000以后逐步成熟的国际通用名为“液相串联质谱技术”的新型检测方法，10年间在欧美发达国家才逐渐推广和使用，我国使用此技术不过4年，在我国的应用和发展仅处于起步阶段。2010年北京爱普益医学检验中心专门成立了推广遗传代谢病检测的销售团队，专门推广遗传代谢病检测服务。他们与北京儿童医院、北京妇产医院等肆揭堡医院合作，开展该检查。 。