现已明确维生素B1缺乏可导致脚气病，近年研究也提示维生素B1缺乏可能与阿尔茨海默病和其他神经系统的退行性病变有关。 1. 脚气病 又称维生素B1缺乏病，其症状因缺乏程度、受累器官和发病年龄不同而有所不同。 轻度维生素B1缺乏者会出现脚气病的亚临床状态，初期感觉为食欲不振、乏力、烦躁、情绪易激动等；随栋捆着时间的延长和缺乏程度的增加，会出现神经系统、心血管系统症状。 神经系统损伤可分为周围神经系统受损和中枢神经系统受损。具体来说，当周围神经系统受损时，通常下肢较上肢发病早，先远端（脚趾、手指）后近端（大腿、手臂），呈对称性发展；初期病人感觉无力，有针刺或烧灼样感觉，肌肉酸痛，尤以腓肠肌最明显，可伴有肌肉抽搐、痉挛、蹲下后不能起立等症状；随病情发展，可出现肢体麻痹，感觉障碍加重，触觉和（或）痛觉减弱或消失；病情进一步加重，肢体肌肉萎缩，可发生足下垂和（或）腕下垂。 维生素B1缺乏累及中枢神经系统的脚气病较为罕见，患者多为酗酒者。由于此类患者通常有威尔尼克( Wernicke)脑病和柯萨可夫( Korsakoff)精神异常症状，故称为Wernicke-Korsakoff综合征，典型特征是遗忘／淡漠和往事虚构。发病初期的表现为呕吐，眼球震颤，眼肌麻痹，共济失调等，可伴有进行性精神衰退甚至异常，最后发展为昏迷及死亡。 维生素司法B1缺乏累及循环系统时主要表现为以右心室衰竭为主的心力衰竭，病程可呈慢性发展，初期病人感觉心悸、气促、心前区胀闷、脉压增大等，随病情发展，最终可因循环衰竭而死亡。循环系统病程也可呈急性发苦今兵展，多见于婴幼儿，其主要特点是水肿和右心衰竭，并常伴有脉速和血压升高。发病过程中，也可能出现食欲不振、呕吐、腹泻等胃肠系统症状或者惊厥等，患儿可能会大声哭闹，也可能出现因喉神经瘫痪所致的声嘶或失声。婴儿脚气病多因母乳或断奶食品中的维生素B1含量过低所致。 2. 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病又称为老年痴呆症，其临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。有研究显示，阿尔茨海默病患者体内硫胺素二磷酸的水平比对照人群低18%～21%，硫胺素依赖酶缺乏与阿尔茨海默病及其他神经系统退行性病变（如帕金森病）有密切关联。但阿尔茨海默病患者的维生素B1增补研究尚未提供确定性证据。