宝宝出生时，由于头颅受产道的挤压，颅骨常常相互重叠，所以囟门比较小。出生后由于脑的迅速生长，重叠的颅骨被渐渐撑开，囟门变大了。正常的囟门外观平坦或稍微下陷，触及时还会搏动。随着宝宝颅骨的不断生长，颅骨边缘不断生长新骨，使囟门逐渐缩小，直至闭合。一般来说，前囟门应于生后18个月前闭合，后囟门在生后3个...月内闭合。 囟门是一个反映疾病的窗户，前囟门未闭合之前的形态和闭合过程，对提示宝宝的健康状况尤为重要。首先，囟门关闭延迟，宝宝到18个月囟门还未闭合，提示宝宝骨骼发育及钙化障碍，可能患佝偻病、呆小症(甲状腺功能减退症)、脑积水等；其次，囟门关闭过早有脑发育不全、头小畸形的可能。但囟门关闭并不意味着脑发育停止，头围不长了。对于几个月囟门就闭合的宝宝，其颅骨与颅骨之间的颅缝尚未融合(正常颅缝融合为13～岁)，脑仍能继续发育，头围也随年龄的增长而增大。因此，对于囟门关闭略早的宝宝，主要应测量其头围是否正常，并定期检查，了解头围增长的速度是否正常，同时还应评价宝宝的精神神经发育情况。如果均正常，则不必担忧。另外，囟门饱满或明显隆起提示颅内压增高，多见于脑积水、颅内感染(脑膜炎、脑炎)、硬脑膜下血肿、颅内肿瘤，也可见于口服四环素后及维生素A中毒。而囟门明显凹陷则常见于严重脱水，如急性腹泻等。 根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。 为进一步确定诊断，了解脑积水的性质和程度，可进行如下检查： 一）颅骨X线平片 可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等。 （二）头颅CT扫描 可显出扩大的脑室系统及脑实质性质，有助于鉴别是否有脑瘤等病。 （三）头颅超声检查中线波多无移位，侧脑室或第三脑室均有扩大等。 （四）前囟穿刺 借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低（正常婴儿为50～60mm水柱）。 （五）脑室造影 对判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水有较大的意义。常选用脑室内注入水溶性碘剂。 本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、颅内肿瘤、佝偻病等相鉴别。