地中海 贫血 是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病， 地中海贫血 基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患...儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次 怀孕 ，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

地中海贫血是遗传性疾病，是由于珠蛋白合成障碍引起的慢性贫血；结合情况，β地中海贫血基因诊断:β地中海贫血基因发生CD27-28位点突变HbF：6.80(2.52-4.26)、HbA2：2.90(0-3.5)。说明有一个位点突变；所以是静止型或者是轻型的beta地中海贫血；

症状是诊断地中海贫血的指标之一，还有血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。