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首先要排除一下隐睾,因为有很多行径幼儿右侧睾丸下降缓慢,造成睾丸停留在腹股沟内凡香坊,而不是先天性的睾丸发育不全,一般有经验的大夫触诊+B超就可以诊断隐睾. 先天性睾丸发育不全症：又称曲细精管发育不全,或Klinefelter综合征,此病发病率约为1/5000,是一种性脚征染色体异常疾病,其常见核型47XXY/47XXY嵌合体.是由于精子或卵子在减数分裂过程中发生染色体不分离所致.性染色体有多种变型,如XXYY,XXXY,XXXXY.但无论X染色体增加多少,只要有Y染色体即存在H-Y抗原,分化为睾丸的决定基因,则其发展为男性. 临床表现上男性化障碍,并智能低下,且随X染色体越多,男性化障碍越明显,智能低下发生率越高,亦越严重.男性化障碍主要表现在睾丸小且硬,青春期后睾丸仍不发育,伴有不生育.半数患者呈女性乳房,性格,行为均有异常表现.体型瘦长,下肢长更明显.面部及腋毛均少,阴茎短.且乳癌发生几率高. 辅助检查：不仅染色体核型有改变,其内分泌也有明显改变,垂体促性腺激素,血浆卵泡刺激素（FSH）及黄体生成素（LH）增高,血浆睾酮浓度可能降低.睾丸活检呈现典型的改变,包括曲细精管玻璃样变,纤维化,精原细胞数量减少,间质细胞聚集,精子发生完全停止或严重减少. 治疗：自11,12岁开始以补充雄激素为主,有助于男性化,但不能解决生育问题及影响乳房发育,避免心理障碍及乳癌的发生,必要时行乳房成形术.
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朋友您好先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY.患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型.皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育.大多数患儿性格内向,智力低下,精神异常,第二性征发育障碍,畸形及皮纹异常.血清FSH,L...