6个月婴儿是属于中枢神经系统还是遗传代谢病

患儿足月顺产，出生时无产伤。窒息史，出生体重2.6kg，出生后发现有先天性心脏病{房间隔缺损）。生后2个月，夜间睡眠欠佳，躯干及四肢隔10分钟就动，当时身长体重达标，当时行视频脑电图检查未见异常。颅脑核磁共振提示：双额颞叶脑外间隙稍增宽。从那时开始，每天晚上睡眠时均有全身动的表现，临睡前和快醒时，嘴不停地到处咬，2个月会抬头，4个月会翻身，现6个月，支撑着约坐30秒，不会认母亲。喜欢看手，搓脚。生长发育速度明显减慢。现7kg。现又出现排尿困难。腹痛等症状。2次尿常规检查正常，泌尿系统B超提示：膀胱壁增厚，考虑炎症，复查泌尿系彩超：未见明显异常。 曾经治疗情况和效果：2个月时按“先天性脑发育不良”给以神经节苷脂治疗1疗程。抚触一段时间。现认知能力仍差，3个月时候有呕吐10余天，中药治疗呕吐稍减轻。至今仍偶尔有呕吐，呕吐物多为奶块。现母乳喂养为主。吃米糊类辅食不呕吐。大便臭味明显。孩子父亲身上汗臭味明显。性格内向。孩子身上汗味也有跟父亲一样的臭味。尿液无臭味。 想得到怎样的帮助：我孩子这些情况有没可能是遗传代谢病？还只是单纯脑外间隙宽导致精神发育迟缓呢？像我孩子这样症状，应该进一步做什么检查，最好去什么医院就医好？谢谢！ 化验、检查结果：2个月时行视频脑电图检查未见异常。颅脑核磁共振提示：双额颞叶脑外间隙稍增宽。4个月时行动态脑电图未见异常。5个月行有机酸。脂肪酸。氨基酸35种遗传代谢病筛查无异常。6个月行泌尿系彩超：双肾。输尿管。膀胱，尿道无明显异常。 最后一次就诊的医院：福建省南平市第一医院。
匿名用户    2010-11-16 16:41    

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根据提供的检查结果，现没有资料提示你征洞的小孩患有遗传代谢疾病，但有些还未能做尺剪检查的除外。小孩的发育欠佳与多种因素有关，如你的孩子患先天性心脏病、胃肠道疾病等。脑外间隙增宽是否与精神发育迟缓有关，主要是根据小孩的临床表现及相关的辅助亲助葵检查决定。 （梁惠慈大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！） 广州儿童医院梁惠慈 http://lianghuici.haodf.com/

赛月悦_Ucbg   2010-11-16 16:41
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