新生儿疾病筛查主要是检查新生儿代谢性和隐性遗传病，如先天性甲减，苯丙酮尿症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。 检查方法是使用特定滤纸采取合适的血斑，干燥后，送新生儿疾病筛查中心进行检测