遗传病至今基本上都还是不治之症因此为了提高人口质量达到 优生 目的最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断根据弃劣留良的原则保存正常胎儿而将产前诊断发现的异常胎儿以 人工流产 方法排除掉根据孕妇血清和 羊水 甲胎蛋白浓度诊断神经管缺损胎儿仅是现有多种产前诊断方法中的一种此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法下面将主要的作些介绍 以染色体分析技术产前诊断胎儿染色体病以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水将其中的细胞经过培养后进行染色体分析这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)而且采得的标本不必经过细胞培养可以直接进行染色体分析当天就可以得到检查报告一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的 不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴葛蛇有组织生物化学成分的改变故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种缘勒进行产前生物化学诊断所用的标本过去也多采用经过培养的羊水细胞近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势 伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免只有在特殊需要时才作这种检查与X线诊断相比超声检查要安全得多而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似是一种较为理想的产前诊断方法此外国外迅速发展起来的一种叫做核磁共振的新的影像学诊断技术显像更清晰诊断效率更高而且十分安全它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景可惜这种诊断设备造价巨大目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备 随贵卜卫着光导纤维内窥镜技术的发展国外已经制造成功专门用来直接窥视胎儿的纤维内窥镜叫胎儿镜应用胎儿镜医生已能直接看到胎儿的某些部位取得产前宫内诊断的第一手资料了除了直接窥视外还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物进行胎儿宫内治疗