羟基异戊酰肉碱是什么病,有什么症状

羟基异戊酰肉碱是什么病,有什么症状
点击展开
    2015-06-09 12:27    

为您推荐:

其他回答

不知道。。

︶ㄣ 甪吢呿噯伱ㄜ︵    2015-06-09 18:59

羟基异戊酰肉碱,即C5-OH,其升高可以指向很多种遗传代谢病,如3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症、生物素酶缺乏症。 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患者的临床症状差异大,可从症状严重到无症状。大多数的患者可正常成长与发育且并无症状。少数报告案例指出患者...于新生儿期的发展正常且无症状,直到他们6个月至3岁之间因急性发作而被确诊(也有患者在成年发病),症状包括喂食困难、呕吐、呼吸暂停、嗜睡、肌肉低张力、抽搐、反射反应过强、低血糖、轻微的代谢性酸中毒、高血氨、肝功能异常、酮尿、血浆中游离态肉毒碱值低、肌肉萎缩、抽筋以及皮肤炎或脱毛;急性发作通常在发烧生病、感染或长期饥饿后发生,而病患易在第一次严重代谢异常中发生严重代偿机能减退或死亡。有些患者在新生儿期会生长迟缓或发展迟缓。 无症状的女性患者有可能将 三甲基巴豆酰辅酶甘氨酸前驱物(3-Hydroxyisovaleryic acid)的代谢产物,经由胎盘传输给胎儿,导致新生儿的串联质谱仪筛检值出现伪阳性,而实际上新生儿并未罹病,若有上述情形发生,应再对新生儿的母亲进行检验。

全部展开 收起
雨竹馨愿    2015-06-09 18:58

不知道,,

他我老公∝    2015-06-09 14:29

不知道,,,

杨四英    2015-06-09 13:11

没听说过呢

佑辰的妈妈    2015-06-09 13:10
加载更多