宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!

患者信息:男 0岁 北京 出生时采足跟血检查出耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 其它项都正常!不知道这项异常会不会造成耳聋!从出生至今检查听力都正常!孩子还小,不能留下终生的疾病呀!
匿名用户    2014-03-30 21:04    

满意回答

是杂合突变,问题不毯医会太大,听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若葵匪耀其中一个为纯合突变征蛋,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

养鹏翼_06eX   2014-04-22 10:18
宝宝知道提示您:回答为网友贡献,仅供参考。