地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血. 成人Hb由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血. 国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HbH（β4）病，缺失4个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上 【病因】 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正佳搂涌常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点. 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘"童子劳”与父母关系密切.肾精不满脑充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证. 【昌了分型】 1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15％.HbH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有 黄疸 ，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80-90％. 2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型. 3.其他HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症.