求助！！！郁教授！！！确诊21三体综合如何办？

   本帖最后由 keai83 于 2011-9-7 10:43 编辑 非常不容易的BB健康成长到18周，去医院做产前筛查，结果21三体综合高风险《1:130》，就去市的医院抽羊水确诊，在漫长的等待中结果出来了，非常伤心，居然确诊是21三体综合（染色体47条），两个人都非常难过，因为医生建议去掉，毕竟这么多个月了，很不舍得，但在事实的面前，也不得不信，我老婆坚信BB系健康的，现在感觉有点开始钻牛角尖了，话也不多想跟我说了，我看到这个局面非常难过，但是我又必须保持理性，毕竟要对大人和小孩负责任，所以去了中山一院照三维B超，听说直接三维B超都可以看出小孩的大脑发育情况，结果如下： 产前超声筛查：宫内妊娠，臀位RSA 胎儿生长指标：BPD：58mm，HC:197mm,FL:40mm,HL:35mm,小脑横径：23mm 潜在染色体异常指标：NF:6.7mm,CPC:-,EB:阴性,IEF:-,肾盂分离：-,鼻骨未显示 各系统超声观察: 胎儿头面:唇线连续,颅骨环完整,脑中线居中,两侧丘脑可见,小脑及小脑蚓部显示,小脑蚓部面积1.17cm2;第四脑室与后颅窝池相通。 胎儿脊柱、四肢：脊椎骨颈、胸、腰、骶、尾段脊柱骨排列整齐,连续性良好,弯曲度正常;左、右上肢，左、右下肢可见，其内肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨显示。双手小指第二指节短小。 胎儿胸腔：双肺显示，心脏位置未见明显异常，四腔切面可显示，左右房室比例基本对称，二尖瓣及三尖瓣可辨，室间隔显示，左右心室流出道切面显示，心室与大动脉连接关系一致。胎儿心率：156/分，律齐。 胎儿腹部内脏：腹壁完整，肝胆、胃肠、双肾、膀胱可见。肝脏回声增高。 脐动脉二根，脐带附着于腹部脐轮部，劲周围未见脐彩色血流环绕，脐血流S/D值：5.39。 胎盘:胎盘附着于子宫后壁,胎盘成熟度0级,厚25mm. 羊水：羊水最大深度44mm 超声提示： 宫内妊娠，胎儿存活，胎儿发育相当于22+3孕周 胎儿颅内异常声像：考虑Dandy-walker Varian NF增厚 鼻骨未显示 双手小指第二指节短小 肝脏回声增强 -------请结合染色体结果 郁教授，小脑这个情况是因为染色体吗？你觉得还有必要做脐血检查吗? 因为老婆做完B超出来讲，医生都知道我做了羊水穿刺确诊BB是一定有问题，不停在面容及肢体上找跟21三体症状相似的问出来，她确实做了差不多一小时的B超才出来
定琼华_X6zF    2014-11-05 08:27    

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筛查不是诊断，即使惠室脚高风险正常胎儿还是占大多数，可以欺恨考虑做一次 羊水 染色体 体检查明确排挡某除胎儿是否存在21三体综合征。

南修真_obu1   2014-11-05 08:39
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