矮身材是一个人的外在体形,往往同时还伴有其他体症和临床表现。如何根据这些体症和临床表现来椎断疾病呢?我们可从以下几方面考虑。 (l〉体格矮小; ①匀称性矮小:常见于垂体性侏儒、特纳氏综合症、致密性骨发育不全等疾病; ②短肢性矮小:可见于软骨发育不全、假性软骨发育不全、软骨外胚层发育不良等疾病,特点是上半身长于下半身; ③短躯干性矮小;可见于脊椎骨骺发育不良、粘多糖病I型、粘多糖病Ⅳ型、扭曲性袜儒等疾病,特点是下半身长于上半身。 (2)智力低下:见于克汀病、粘多糖病Ⅰ型、软骨发育不良、肢中型侏儒、先天愚型、先天性钙化性软骨营养不良等。 (3)性发育不全或不发育:见于垂体性侏儒、特纳氏综合症、致密性骨发育不全等。 (4)矮身材出现时间: ①出生时身材矮小,四肢短;软骨外胚层发育不良、软骨发育不全、先天性钙化性软骨营养不良、致密性骨发育不全、扭曲性侏儒等; ②幼儿或儿童期发病:垂体性侏儒、脊椎骨骺发育不良等; ③青年以后发病:假性软骨发育不全等。 (5)遗传性; ①家族性遗传:软骨发育不全、软骨外胚层发育不良、多发性骨骺发育不良等; ②伴性遗传:晚发性脊椎骨骺发育不良,为女性遗传,男性发病。 (6)不匀称畸形; ①头大面小:软骨发育不全、致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、多发性骨骺发育不良、致死性侏儒等; ②颈短、颈蹼、鸡胸:粘多糖病Ⅳ型、特纳氏综合症、佝偻病等; ③脊柱后凸:脊拄骨骺发育不良、假性软骨发育不全等; ④臀部后翘和腹部膨隆:软骨发育不全、软骨发育低下等; ⑤走路摇摆和运动障碍:粘多糖病l、Ⅳ型、脊椎骨骺发育不良、软骨发命荒荒育不全等; ⑥关节粗大畸形:干骺端发育不良、晚发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不全伴进行性关节病、大骨节病等; ⑦易发生骨折:致密性骨发育不全、石骨症等。 (7)眼部病变: ①角膜昏浊或眼失明:粘多糖病Ⅳ型等; ②跟距增宽、粘多糖病Ⅳ型、扭曲性侏儒等; ③蓝巩膜:致密性骨发育不全、成骨不全等。 (8)颌与齿异常: ①下颌骨发育不良;致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、特纳氏综合症等; ②牙萌出延迟和乳恒齿并存;致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、垂体性侏儒等。 (9)指和趾的异常; ①多指(趾)、并指和指甲反翘:软骨外胚层发育不良、多发性骨骺发育不良等; ②手指短粗、等长呈叉状：软骨发育不全、软骨发育不足等; ③末节指骨短小、拳不能紧握,软骨外胚细祸层发育不良、致密性骨发育不全等。 (10)皮肤病变:软骨外胚层发育不良可出现无汗腺等。 (11)伴存先天性心脏病;软骨外胚层发育不良，先天性钙化性悠狗软骨营养不良等。 (12)尿异常:粘多糖病Ⅰ、Ⅳ型尿中均可查到粘多糖,不同程度地出现硫酸软骨素B等